Откриват център по муковисцидоза в УМБАЛ "Св. Марина"
Автор: Екип Varna24.bg 11:11 / 16.07.2019Коментари ()2670
©
В водосвет днес ще бъде открит Експертен център по муковисцидоза в УМБАЛ "Св. Марина" във Варна. За специализираното звено настояваха родители на болни деца от Варна още преди години. 

Муковисцидозата e тежко, нелечимо генетично заболяване, характеризиращо се с нарушен транспорт на хлорни и натриеви йони през епителния слой. Това води до образуване на гъст, вискозен секрет в белите дробове, панкреаса, черния дроб и червата.

 

Затрудненията в дишането са едни от най-сериозните симптоми на заболяването. Те са резултат от възникващи чести инфекции в белите дробове. Забавен растеж, инфекции в синусите, диария и безплодие са симптоми, появяващи се в другите части на тялото.

 

Муковисцидозата се причинява от мутации в гена Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator - CFTR. Този ген кодира информация за синтеза на белтък, който изпълнява роля на канал в мембраната на всяка клетка, като засяга предимно жлезите с външна секреция. Те произвеждат пот, слюнка, мукус, сълзи и някои храносмилателни ензими. Генът се намира в Хромозома 7. 

 

Когато белтъкът функционира нормално, се установява транспорт на хлорните йони, които регулират придвижването на вода в тъканите. Така се образува тънък слой мукус. Мукусът е с определящо значение за нормалното функциониране на белия дроб, както и на други органи и системи, като половата система при мъжа, панкреас, черния дроб, жлъчката, кожата и др.


https://www.varna24.bg/novini/varna/Otkrivat-centur-po-mukoviscidoza-v-UMBAL-Sv-Marina-882702
Copyright © Varna24.bg. Всички права запазени.