Зареждане ...
ЗАРЕЖДАНЕ...
Начало
Анализи
Варна
Спортни
Регионални
България
Международни
Любопитно
Галерии
Личности
RSSВсички
Други
Кино и филми
Културни
Личности
Музика
Кулинарни
| Д-р Иван Николов: Леката форма на таласемия може да не е здравословен проблем, но крие риск за потомството | ||||||
| ||||||
При възрастни хора това са две алфа и две бета- пептидни вериги. Нарушенията се дължат на мутации на гените, които ги кодират. В зависимост от генната мутация и съответно типът пептидна верига, чийто синтез е намален, се различават бета- , алфа- , както и някои други редки форми на таласемия. Дефицитът при този нарушен синтез на глобинови вериги води до неустойчивост на еритроцитите, тяхното по-бързо разрушаване (процес, наречен хемолиза) и анемия. За района на Средиземноморието и нашата страна най-честата таласемия е бета-таласемията, казва д-р Иван Николов, част от екипа на Клиника по хематология на ВМА. Бета-пептидните хемоглобинови вериги се кодират от една двойка гени – по един ген, унаследен от двамата родители. Ако единият ген е с мутация, а другият е нормален, клиничната изява е на т.нар. хетерозиготна бета-таласемия – таласемия минор или минима. Тя е най-честата форма от цялата група на таласемиите, и обикновено протича леко, дори безсимптомно, открива се случайно при изследвания по друг повод. Изявява се с много лека анемия, към която пациентите са адаптирани. Не са редки случаите с нормално ниво на хемоглобин. Насочващи за диагнозата могат да бъдат високи стойности на еритроцитите и нисък обем на еритроцитие (MCV) при нормално или високо серумно желязо. Много дискретно са променени лабораторните показатели, насочващи към хемолиза, например повишени стойности на билирубина. Може да има лекостепенно увеличен размер на далака и черния дроб. За повечето пациенти хетерозиготната бета-таласемия, особено най-леките й форми, не са здравословен проблем. Показан е периодичен прием на фолиева киселина. Когато и двата гена на бета-веригите са с мутация, клиничната картина е на тежка форма на таласемия – хомозиготна бета-таласемия, или таласемия майор. Установява се скоро след раждането и протича с тежка анемия, необходимост от чести кръвопреливания, както и с прояви на натрупване на желязо, увреждащо функцията на редица органи. Съвременното разделяне на бета-таласемиите е на зависими и независими от кръвопреливане. Диагностиката на таласемията се осъществява чрез две групи методи: - Електрофореза на хемоглобин - Генетични методи, които могат да се проведат и пренатално, т.е. преди раждането при съмнение за тежка форма на заболяването при плода. В заключение: За лека, хетерозиготна бета-таласемия насочващи могат да бъдат лека анемия, висок брой еритроцити и нисък MCV. Серумното желязо е нормално или високо Нормалните стойности на хемоглобина не изключват таласемия; насочващ показател в тези случаи е ниският MCV. За хората с хетерозиготна бета-таласемия тя обикновено не е здравословен проблем. Важността да бъде доказана е свързана с това, че ако и двамата родители са носители на таласемичен ген, има риск (25% !) в поколението да има дете с тежка форма на заболяването. Тук ключова роля има генетичната консултация и изследването на партньора, дори когато последният няма анемия; В терапевтичен план при леките форми се препоръчва периодичен прием на фолиева киселина; приемът на железни препарати в повечето случаи е противопоказан. |
Зареждане! Моля, изчакайте ...
Все още няма коментари към статията. Бъди първият, който ще напише коментар!
ИЗПРАТИ НОВИНА
Виж още:
Преди 1 година, на 50-годишна възраст, тя стана майка за трети път
12:55 / 14.05.2025
Десетки варненци са предупредени от наша банка
11:39 / 14.05.2025
Гери Малкоданска: Аз нямах щастието да родя и да прегърна детето си
12:29 / 15.05.2025
Никой не иска да гледа Николета Лозанова и нейната къща мечта
13:27 / 14.05.2025
Симона Петрова е първата българка, която ще лети в Космоса
19:57 / 14.05.2025
Любен Дилов син на седмото небе от щастие
11:44 / 15.05.2025
Почина една от най-влиятелните фигури в киното
10:47 / 14.05.2025
Актуални теми
Абонамент
Анкета
ЗА НАС:
За контакти:
тел.: 0888 53 26 24
novini@varna24.bg
©2008 - CurrentCopyrightYear Медия груп 24 ООД. Varna24.bg - Всички права запазени. С всяко отваряне на страница от Varna24.bg, се съгласявате с Общите условия за ползване на сайта и политика за поверителност на личните данни (обновени). Възпроизвеждането на цели или части от текста или изображенията става след изрично писмено разрешение на Медия груп 24 ООД. Мненията изразени във форумите и коментарите към статиите са собственост на авторите им и Медия груп 24 ООД не носи отговорност за тях. Поставянето на връзки към материали в Varna24.bg е свободно. Сайтът е разработен от Медия груп 24 ООД.
Статистика: