Новини
Спорт
Справочник
Обяви
Вход
close




ЗАРЕЖДАНЕ...
Начало
Анализи
Варна
Спортни
Регионални
България
Международни
Любопитно
Галерии
Личности
RSS
Всички
Общество
Бизнес
Криминални
Институции
Други
Читателски
Малката Рали от Варна се нуждае от нашата помощ в битката с тежко генетично заболяване
Автор: Пламена Николова 16:45 / 30.08.2021Коментари (2)3734
Родителите на малката Рали от Варна потърсиха помощ в битката с тежко генетично заболяване, което застрашава живота и здравето на тяхното момиченце. Ето какво споделят те в информация, изпратена до Varna24.bg:

"Преди 3 години Рали бе диагностицирана със синдром на Лий – рядко, много тежко, нелечимо, генетично заболяване и благодарение на Вас и хиляди добри хора успяхме да съберем средствата необходими за рехабилитация и консултации с лекари в чужбина, които да следят състоянието на Рали (тъй като заболяването е изключително рядко, поради което клиничният опит на лекарите в България е много ограничен).

След години на търсене на екип, който да работи по лечение на Лий синдром, най-накрая го намерихме! Това са невероятните учени от University of Texas Southwestern Medical Center – екипът на д-р Стивън Грей! През март 2021 г. ние семействата на деца с този синдром, но причинен от митохондриална мутация в ген ATP6, влязохме в диалог с екипа на д-р Грей. Те ни презентираха научната си концепция за разработването на лек за нашите деца! Нещо, което вече почти се беше изпарило от мечтите ни!

Очакваната финансова стойност на проекта е 600 000 долара за период от три години. Той ще се финансира с помощта на дарителски кампании в полза на американската фондация The Rare Village Foundation. Пред нас – родителите на децата с ATP6 мутации – стои отговорността да организираме кампаниите за набиране на средствата за финансиране на проекта. The Rare Village Foundation ще отпускат средствата към научния екип.

Това е проект за предклинични изпитания върху миши модели на Leigh синдром и при неговото успешно реализиране ще се премине към клинични изпитания. В тях имаме надеждата терапията да бъде приложена и изпитана върху децата ни. Тези изпитания са далеч по-скъпи, но затова вече има интерес от частни инвеститори, които могат да финансират многомилионното начинание.

За да осигурим необходимото финансиране на предклиничните проучвания сме организирали следните опции за подкрепа на каузата:

Уебсайт (с информация за Рали, заболяването и технологията, която учените ще разработят), където може да бъде направено дарение към фондацията: 

http://friendsofrali.eu/

https://www.facebook.com/friendsofrali

Кампания за набиране на средства през Facebook директно към фондацията: 

https://www.facebook.com/donate/837318140317364/

Кампания за събиране на алуминиеви кенчета – CanErgy за Рали. Събирането на кенчета ще се провежда в двора на ТУ – Варна на 19 септември и 10 октомври.

https://fb.me/e/HzSFeR5h

Бягане с кауза – Runergy за Рали, събитие организирано с любезното съдействие на Община Варна, iRun.bg и Устрем - Велоклуб и Веломагазин. Подкрепено от нашите спонсори и партньори: Decathlon, Частна линейка - Варна и Сдружение Фуутура.

https://fb.me/e/3LtX3BdBu

Рали е родена на 2 юли 2017 година в красивия български град – Варна. До шест месечна възраст тя се развива както всички останали деца. Тогава, след леко боледуване, започва постепенен регрес в развитието ѝ – тя губи усмивката, апетита и силите си. При приема в местната болница, изследване с ЯМР открива мозъчни лезии, характерни за синдром на Лий – тежко генетично заболяване, водещо до прогнози за много кратък живот. По същото време получава и най-тежката си метаболитна криза, което я връща на ниво новородено.

За съжаление през късното лято на 2018 тази диагноза е потвърдена с генетично изследване. От тогава Рали живее в изолация, тъй като всяко разболяване води до регрес и би могло да бъде фатално. Тя успява да надскочи мрачните прогнози благодарение на повече от 20 витамина, ензима и антиоксиданта, които приема с храната.

Към момента няма лечение за диагнозата Лий синдром, причинена от мутация в ген MT-ATP6, но има надежда това да се промени с твоя помощ.

Въпреки настоящата липса на лечение Рали продължава макар и бавно да се развива и към момента тя е без пристъпи повече от две години, а красивите ѝ усмивки се върнаха. За това време Рали се научи да седи самостоятелно, да пълзи и да се изправя. Но ефектът от медикаментите е много ограничен и краткосрочен.

Поради това откриването на истински лек за болестта е изключително необходим. На първо място, за да може Рали да живее, да разбере, че животът не е само 20 горчиви медикамента, които трябва да приема в различни комбинации, няколко пъти на ден. Че освен затворения кръг от мама, тате и баба, има и други роднини – дядовци, баби, братовчеди, чичо, вуйчо и приятели, които я обичат, но не могат да са с нея, защото тя е много крехка. Да види, че когато кръгът се отвори и тя посети ново място и нови хора, това няма да означава непременно болка и неприятни процедури с убождания от игли.

Да види, че има и други деца, с които може да играе. Да разбере колко много Човеци са обединили усилията си, за да я подкрепят и да и дадат шанс да спечели битката с Лий!", се посочва в информацията до медията ни.








Зареждане! Моля, изчакайте ...
Aнонимен
на 30.08.2021 г.
0
 
 
Господи Спаси Помилуй Исцели! Малката Рали.АМИН
Коментарите са на публикуващите ги. Varna24.bg не носи отговорност за съдържанието им! Всички коментиращи са се съгласили с Правилата за публикуване на коментари.
ИЗПРАТИ НОВИНА
« Септември 2021 г. »
пон
вто
сря
чтв
пет
съб
нед
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
25
26
27
28
29
30
Виж още:
Актуални теми
ТВ и шоу сезон 2021/2022 г.
Парламентарни избори 2021 г.
Грипна епидемия обхвана страната
В Бургас съдят подкупен специалист от ИАРА
Изтребител падна в Черно море край Шабла
назад 1 2 3 4 5 напред
Абонамент
Абонирайте се за mail бюлетина ни !
Абонирайте се за нашия e-mail и ще получавате на личната си поща информация за случващото се в Варна и региона.
e-mail:
Анкета
Как се справя Община Варна с овладяването на последиците от проливните дъждове?
Много добре
Добре, но можеше и по-добре
Не се справи
Пълна трагедия

РАЗДЕЛИ:
Новини
Спорт
Справочник
Обяви
Потребители
ГРАДОВЕ:
Пловдив
Варна
Бургас
Русе
Благоевград
ЗА НАС:
За контакти
За реклама
Екип
Правила
Варненци във facebook
RSS за новините
Футбол на живо по телевизията
©2008 - 2019 Медия груп 24 ООД. Varna24.bg - Всички права запазени. С всяко отваряне на страница от Varna24.bg, се съгласявате с Общите условия за ползване на сайта и политика за поверителност на личните данни (обновени). Възпроизвеждането на цели или части от текста или изображенията става след изрично писмено разрешение на Медия груп 24 ООД. Мненията изразени във форумите и коментарите към статиите са собственост на авторите им и Медия груп 24 ООД не носи отговорност за тях. Поставянето на връзки към материали в Varna24.bg е свободно. Сайтът е разработен от Медия груп 24 ООД.
Статистика: