Новини
Спорт
Справочник
Обяви
Вход
close




ЗАРЕЖДАНЕ...
Начало
Анализи
Варна
Спортни
Регионални
България
Международни
Любопитно
Галерии
Личности
RSS
Всички
Бизнес
Други
Институции
Криминални
Общество
В това родопско село живеят 1/3 от всички българи с диагнозата на Болестта на Фабри
Автор: Екип Varna24.bg 15:27 / 22.05.2022Коментари (0)1108
©
Д-р Митко Хаджиев е общопрактикуващ лекар в село Борино, един от "Достойните българи", отличен в кампанията на в. "24 часа" за 2015 г. Печели това признание за изключителната си ангажираност към пациентите. 

Д-р Хаджиев закупува със собствени средства ехограф, с който успява да диагностицира в ранен стадий онкологични заболявания на шестима от пациентите си, като така спасява живота им. Грижи се за 1 800 души, като освен Борино, обслужва още четири родопски села. В пациентската му листа са и 12 души, страдащи от много рядката и трудна за диагностициране болест на Фабри. Те получават терапията си на място от д-р Хаджиев и не им се налага да пътуват.

Д-р Хаджиев завършва с отличие Медицинския университет в Пловдив. Специализирал е вътрешни болести през 2001 г. и обща медицина през 2005 г. Има 30-годишен стаж по специалността. Д-р Хаджиев е единственият медик в Смолянска област, който има лиценз за обучение на общопрактикуващи лекари. Сайтът "Zdrave.to" разговаря с д-р Хаджиев за рядката и много сериозна болест на Фабри.

- Д-р Хаджиев, 12 пациенти с болест на Фабри са от с. Борино или 1/3 от всички българи с тази диагноза. Имате ли обяснение за този феномен?

- Обяснение няма, диагнозата е била поставена още миналия век, в края на 80-те години. Преди около 17 години направихме изследвания на родословно дърво и така се откриха първите пациенти с това заболяване, тъй като беше известно, че има починали хора от с. Борино.

- Имайки предвид, че това е рядко заболяване, защо в едно толкова малко населено място има такава силна концентрация на заболели?

- Болестта на Фабри е генетично заболяване, така че най-вероятно близкородствените връзки са причината в селото да има толкова носители на рядката генетична мутация, но не мога да бъда напълно сигурен, тъй като това е започнало доста назад във времето.

- Каква е епидемиологията на болестта на Фабри?

- Това е генетичен дефект, свързан с X хромозомата и липсата на ензима алфа-глюкозидаза, който е отговорен за разграждането на мастите в кръвта. Това от своя страна, води до натрупване на неразградените масти в съдове, нерви, очи и др., и до прогресивно увреждане на органите, най-често бъбреци, сърце, нерви, очи и гастроинтестиналния тракт. Болестта на Фабри е много прогресивно и подмолно заболяване, което, ако не се търси целенасочено, се диагностицира трудно.

- Мъжете или жените са по-засегнати? Има ли разлика в протичането на заболяването при отделните полове?

- При жените протича много по-тежко по простата причина, че мъжете имат една Х хромозома, докато при жените те са две. Досега в света има описани само един или два случая, когато са засегнати и двете Х хромозоми. При жените едната Х хромозома, така да се каже, "поема“ функцията на другата и затова количеството на ензима алфа-глюкозидаза е сравнително по-високо, отколкото при мъжете.

Друго характерно е, че синове на болни бащи не могат да унаследят заболяването, тъй като те предават и Y хромозомата. При майките вероятността за предаване на дъщери и синове е 50/50 , в зависимост от това коя Х хромозома отива в поколенията след нея – дали здравата или болната.

- Вие наблюдавате от много време тези пациенти. Бихте ли обяснили какво означава да си болен от това заболяване?

- Първият пациент бе представен на здравните журналисти в България, като аз го лекувам от юли 2007 г. и е на системна терапия вече 15 години. Спомням си, че тогава трябваше да ходи два пъти в месеца до Александровска болница. Може да си представите какво са за пациента минимум 3-4 ч. вливка и общо 12 ч. път в двете посоки.

През първите пет-шест месеца се обучавах, тъй като при инфузиите в началото има доста странични ефекти, като температура, алергични реакции и др. Пациентът, за който ви споменах, тогава беше на 45-46 г., като средната преживяемост в Европа е до 60-годишна възраст., а той в момента е на 62-63 г. Мой пациент е, сега живее в Пловдив при децата си, но е родом от с. Борино.

- Вашият пациент е прескочил границата за преживяемост. Кои фактори влияят върху продължителността на живота при пациенти с болест на Фабри?

- Границата се определя от това доколко са засегнати органите. Например, при мен се лекува и един по-млад пациент, който е към 30-те, но още от детска възраст е с една протеинурия. Тогава не знаех за това заболяване, диагнозата се постави след това, когато през 2007 г. започнахме да търсим по родословно дърво заболелите. Сега този пациент е доста по-зле от първия – с увредена бъбречна функция и креатинин, граничещ вече с преминаване към хемодиализа.

- Бихте ли разказали повече за лечението? Каква терапия прилагате при вашите пациенти?

- Терапията, която се прилага, е субституиращо или заместително лечение. Това, което правим от петнадесет години е да заместваме липсващия ензим с прилагане на интравенозна апликация, като в началото продължителността й беше четири часа, а сега сме я свели до около час и половина, както е по международните стандарти.

Извършваме инфузията в амбулатория, в манипулационна стая, като след това изчакваме 15-20 мин., за да видим дали няма някакви странични ефекти. След това пациентът може да се прибере вкъщи. Процедурата се прилага два пъти в месеца.

- Прочетох, че, например,  в САЩ се прилага таблетно лечение. В България използва ли се тази форма на терапия?

- Има таблено лечение, но мисля, че в България няма подходящ пациент за такъв вид терапия. 

При генетично разкодиране на липсващия ген се оказва, че само при 1/3 от тези варианти е подходящо пероралното лечение.

- Колко дълъг е пътят на пациента към поставяне на диагнозата болест на Фабри, имайки предвид, че е рядко заболяване ?

- Пътят не е дълъг, защото вече сме запознати, че има членове на гнездо, свързани със заболяването и бързо се ориентираме към това. Най-характерните симптоми, ако започнем от това, което се вижда най-често, е появата на един ангиокератом, който се локализира около пъпа или седалището. Той се изразява в точковидни кръвоизливи, при които няма сърбеж и, всъщност, представляват един козметичен дефект. Но, те са и едни доста насочващи симптоми, дори бих казал на сто процента, тъй като няма друго заболяване, за което да са характерни ангиокератомите с такава локализация. 

Друг симптом е свързан с очите – отлагат се масти в лещата под формата на спици на колела. Засегната е нервната система, като се проявяват парестезии, изтръпвания, характерни особено за малките деца. Родителите забелязват, че те бързо се уморяват, правят повече почивки, имат по-малко потоотделяне, по-неиздържливи са на студ и топлина. От страна на гастроинтестиналния тракт се наблюдава гадене, повръщане, болки със субфебрилитет, диарични изхождания. Освен това има и сърдечна форма, която е по-късна, характеризираща се с наличието на кардиомиопатия. 

Последният ни пациент, при който открихме заболяването, е жена, която живее е чужбина. При профилактичен преглед след 2-3 г., ЕКГ данните показаха прекаран инфаркт. При направена коронарография се оказа, че съдовете са интактни.

Тогава се върнахме веднага по родословното дърво и разбрахме, че в нейния род има болен от Фабри и в рамките на около два месеца доказахме заболяването, като дори колегите от Германия се учудиха колко бързо сме поставили диагнозата. В момента пациентката е на терапия при тях и е много по-добре, макар че започнахме късно лечението и вече има хипертрофия и уголемяване на сърцето. Но започнатата терапия ще стопира процеса. Жената е над 60-годишна възраст. 

Когато говорим за диагностика, един от най-характерните признаци са инсултите в млада възраст. Ако пациентът е под 30-годишна възраст и е прекарал инсулт, задължително трябва да се консултира и да се изключи болест на Фабри.

- В каква степен Здравната каса покрива тестването, диагностиката и лечението на това заболяване?

- Всичко се покрива на 100% от Здравната каса, а иначе лечението е доста скъпо, възлизащо на около 100 000 лв. на човек, за година. Покрива се лечението и проследяването, което се извършва в клиниката на проф. Емил Паскалев в Александровска болница. Включени са всички изследвания два пъти годишно, проследяването, осигурен е и транспортът. Така че за пациента всичко е напълно безплатно. И, както споменах, от 2007 г. всички изследвания се правят на място.

Интервю на Милена ВАСИЛЕВА








Зареждане! Моля, изчакайте ...

Все още няма коментари към статията. Бъди първият, който ще напише коментар!
ИЗПРАТИ НОВИНА
Виж още:
Актуални теми
ТВ и шоу сезон 2022/2023 г.
Слави Трифонов изтегли всички свои министри
Арести по подозрения в шпионаж за Русия
Масови протести срещу цените на горивата
Изграждат Синя зона за паркиране във Варна
назад 1 2 3 4 5 напред
Абонамент
Абонирайте се за mail бюлетина ни !
Абонирайте се за нашия e-mail и ще получавате на личната си поща информация за случващото се в Варна и региона.
e-mail:
Анкета
Как се справя Община Варна с овладяването на последиците от проливните дъждове?
Много добре
Добре, но можеше и по-добре
Не се справи
Пълна трагедия

РАЗДЕЛИ:
Новини
Спорт
Справочник
Обяви
Потребители
ГРАДОВЕ:
Пловдив
Варна
Бургас
Русе
Благоевград
ЗА НАС:
За контакти:
тел.: 0888 53 26 24
novini@varna24.bg

За реклама:
Тарифи (виж)
тел.: 0887 45 24 24
office@mg24.bg

Екип
Правила
©2008 - 2022 Медия груп 24 ООД. Varna24.bg - Всички права запазени. С всяко отваряне на страница от Varna24.bg, се съгласявате с Общите условия за ползване на сайта и политика за поверителност на личните данни (обновени). Възпроизвеждането на цели или части от текста или изображенията става след изрично писмено разрешение на Медия груп 24 ООД. Мненията изразени във форумите и коментарите към статиите са собственост на авторите им и Медия груп 24 ООД не носи отговорност за тях. Поставянето на връзки към материали в Varna24.bg е свободно. Сайтът е разработен от Медия груп 24 ООД.
Статистика: