В продължение на години експертите наблюдават, че в едно семейство могат да съществуват повече от една диагноза аутизъм и подозират ролята на наследствеността. Сега екип от изследователи от японския университет Кобе се готви да потвърди този сценарий, тъй като може би са открили общ генетичен фактор, който дори може да доведе до целенасочено лечение.

По-конкретно, учените са използвали съвременния метод за модификация на ДНК, CRISPR, за да индуцират мутации в ембрионални стволови клетки при 63 мишки, които показват характеристики, свързани с аутизъм.

Следващата цел на експертите е да разберат точния биологичен механизъм зад аутизма. "Най-големият проблем е, че няма стандартизиран биологичен модел, който да ни позволява да изучаваме последствията от различни мутации, свързани с разстройство от аутистичния спектър “, каза неврологът Тору Такуми.

Преди дванадесет години Такуми и колегите му се заели да решат това, като комбинирали конвенционалните техники за манипулиране на ембрионални стволови клетки (които могат да се развият във всякакъв вид клетка в тялото) с новия метод CRISPR .

Сред техните наблюдения, според скорошна публикация в списанието Cell Genomics, е, че генните мутации, свързани с аутизма, често водят до неспособност на невроните да елиминират дефектните протеини. Както обяснява Такуми, "тъй като локалното производство на протеини е уникална характеристика на невроните, дисфункцията на системата за контрол на качеството може да е една от причините за невронни аномалии“, пише marieclaire.gr.

Най-важното е, че това откритие може да допринесе за разработването на целенасочени лекарства, не само за аутизъм, но и за други разстройства, както заключава Такуми: " Особено интересно е, че генетичните варианти, които изследвахме, са замесени и в други невропсихиатрични разстройства като шизофрения и биполярно разстройство. Следователно тази литература може да бъде полезна и при изучаването на други състояния.“